синдром дауна кариотип

Кариотип матери больного М. с болезнью Дауна, состоит из 46 хромосом. Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.

Кариотип матери больного М.

Кариотип больного М. с синдромом Дауна, состоит из 47 хромосом (трисомия по 21-й хромосоме). Окраска ацето-орсеином. Ок. 9С, об. 10.

Кариологически у больного обнаружено наличие дополнительной хромосомы в группе малых акроцентрических аутосом. Кариотип матери был нормальным. Больной Ярослав М., 4 лет 2 месяцев. Рождению ребенка предшествовало 2 выкидыша, матери при рождении больного ребенка было 35 лет, отцу — 39 лет. Объективно: ребенок маленького роста. Лицо плоское, косой разрез глаз. Выраженное косоглазие, эпикант. Пальцы кистей обеих рук короткие, толстые. Интеллект значительно снижен — до степени глубокой имбецильности.

Кариотип больного М. с синдромом Дауна, состоит из 47 хромосом (трисомия по 21-й хромосоме). Окраска ацето-орсеином. Ок. 90, об. 10.

Больной Дмитрий М., 6 лет. Родился от второй беременности, роды протекали нормально. Первая беременность закончилась 7-недельным выкидышем. Матери в момент рождения ребенка было 36 лет, отцу — 37 лет. Объективно: плоское, скуластое лицо, косой разрез глаз, расходящееся косоглазие. Эпикант. Высокое стояние твердого нёба. Поперечная складка на обеих ладонях, резче выраженная слева. Гипотония мышц в конечностях. Сидеть и стоять самостоятельно не может. При посторонней помощи больной совершает несколько шагов. Рот полуоткрыт. Периодически отмечаются сосательные движения губами. Не говорит. Произносит лишь отдельные нечленораздельные звуки. Родителей не узнает, временами неадекватно улыбается.

Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больной Д. М.и Я. М.)

Кариологическое исследование семей больных с болезнью Дауна (Больной Д. М.и Я. М.) - Патогенетические исследования - Болезнь Дауна - Мед312.ру - медицинский сайт